Al menos 3.000 personas en España tienen acromegalia, una enfermedad muy poco frecuente que se produce por un exceso de la hormona de crecimiento (GH) en la edad adulta. Este exceso de GH provoca el crecimiento excesivo de cartílagos, mucho dolor y puede dar lugar a graves problemas de salud asociados y, con ellos, incapacidad y discapacidad.
A pesar de que los síntomas que puede provocar pueden llegar a ser muy graves, el diagnóstico suele hacerse esperar, "cuando me diagnosticaron, los médicos me dijeron que llevaba 10 años con la enfermedad”, cuenta Almudena Martín, secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia.
Aunque hoy día puede llevar una vida casi normal, tuvo que pasar por varias operaciones y años de preocupación e incertidumbre, "la acromegalia afecta significativamente la calidad de vida por los cambios físicos, el dolor crónico, trastornos del sueño, cansancio y menor sensación de bienestar", explica la Dra. Betina Biagetti, Coordinadora de la Unidad de Tumores Hipofisarios del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona.
De no tratarse, el estado de los pacientes se agrava, "puede causar discapacidad por problemas osteoarticulares, neurológicos, cardiovasculares, respiratorios y de salud mental. Además de aumentar la mortalidad", añade.
El culpable: un tumor en la hipófisis
La acromegalia suele presentarse en la edad adulta y la causa principal es un tumor en la hipófisis, glándula responsable de regular la actividad de la mayor parte de las demás glándulas endocrinas.
Cuando aparece un tumor, o adenoma (aunque sea bengino), su funcionamiento se altera, provoca una producción continua, excesiva -y no suprimible- de la hormona del crecimiento (GH) y da lugar a multitud de síntomas en todo el organismo, principalmente "un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años. Esto se traduce en el crecimiento excesivo de los cartílagos y partes blandas de las partes acras, especialmente manos, pies y cara", explica la Dra. Biagetti.
Otros síntomas, también frecuentes, como indica la Dra. son "voz más profunda, dolor y rigidez articular, aumento de sudoración, piel grasa, cefaleas, Síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño o trastornos metabólicos con hiperglucemia y diabetes, hipertensión arterial".
El diagnóstico fue un alivio, por fin podía ponerle nombre a lo que tenía. Después me surgieron un montón de preguntas
Estos síntomas, de no tratarse, pueden complicarse en enfermedades graves como enfermedades cardiovasculares (cardiomegalia, hipertensión, arritmias), pólipos de colon, complicaciones respiratorias graves, compresión de nervios por crecimiento óseo o alteraciones visuales si el tumor hipofisario presiona el nervio óptico.
Almudena, empezó con síntomas años antes del diagnóstico, pero no los supo ubicar, "podían achacarse a cualquier cosa", afirma. Uno de ellos era el dolor de cabeza, "que se fue haciendo cada vez más fuerte, especialmente desde un año antes del diagnóstico, hasta el punto de tener que ir varias veces a urgencias". Tras varias pruebas y ver que tenía unos niveles altos de la GH, recibió por fin el diagnóstico: tenía un adenoma en la hipófisis de cuatro centímetros, momento que califica de "un alivio, porque era ponerle nombre finalmente a lo que tenía. Después me surgieron un montón de preguntas sobre esta enfermedad tan desconocida", recuerda.
Cirugía y nuevos tratamientos
El abordaje de la acromegalia es variado y se enfoca evitar los efectos compresivos locales del tumor hipofisario y tratar las complicaciones. Como explica Betina Biagetti, la cirugía siempre está en el horizonte, "es el tratamiento de elección y de primera línea (está suele ser transesfenoidal a través del orificio nasal) es la única opción curativa y la primera opción siempre que no haya contraindicaciones".
Mientras se espera a que la cirugía o cuando esta no sea curativa -lo que ocurre en menos del 20% de casos en tumores de menos de un centímetro y en el 50% de los casos de adenomas mayores e invasivo- se pueden prescribir algunos medicamentos, que se pueden dividir en tres familias:
• Análogos de somatostatina de primera generación (octreotida, lanreotida) que “inhiben la liberación de GH uniéndose principalmente al receptor 2. Se administran pinchados una vez al mes”.
• Análogos de somatostatina de segunda generación (pasireotide), "son más nuevos y se diferencian de los de primera generación porque pueden unirse a más tipos de receptores de somatostatina, incluyendo los tipos 1, 2, 3 y 5 y esta unión es más fuerte. Tambien se administran pinchados una vez al mes".
• Antagonistas del receptor de GH (pegvisomant), "bloquean la acción del exceso de GH a nivel periférico, evitando las acciones nocivas de la GH, se lo administra el propio paciente pinchado de forma diaria o alterna".
• Agonistas dopaminérgicos (cabergolina), son "fármacos orales que pueden ser complementarios en ciertas situaciones".
La radioterapia: generalmente se emplea en tercera línea cuando las otras opciones no son eficaces.
En el caso de Almudena, tuvo que someterse a todas las opciones, "me operaron dos veces y luego me dieron radioterapia. Después de la radioterapia he estado como 16 años con medicación".
Gracias a estos tratamientos, por fin puede decir que tiene la acromegalia controlada, "no tomo ninguna medicación para reducir la GH. Y síntomas, solo una leve artrosis incipiente que me está dando guerra. Al final, creo que me ha hecho más fuerte".
En los últimos años, "ha habido avances en las técnicas quirúrgicas y nuevas formulaciones de medicamentos como los análogos de administración oral y se está investigando en mejorar los dispositivos, para que permitan en el caso de análogos la auto-administración".
Sin embargo, como añade Biagetti, "la investigación continúa, y se espera que se investigue sobre las causas moleculares de la enfermedad, para que haya más terapias y para conseguir una mejor manera de la abordar la enfermedad".
Me operaron dos veces y luego me dieron radioterapia. Después, he estado como 16 años con medicación
También, que se incremente la conciencia sobre esta enfermedad y se mejore el diagnóstico para que no haya más casos como el de Almudena, cuyo diagnóstico se retrasó una década, "para poder minimizar los efectos que esta enfermedad puede causa es muy importante que se haga un diagnóstico precoz, y ese es uno de nuestros objetivos, que se conozca la enfermedad para que se consiga antes un diagnóstico, ya que, como me ocurrió a mí, actualmente el tiempo medio de diagnóstico desde que comienzan los síntomas es de unos 10 años", alerta.
En su caso, pone su granito de arena para que así sea desde la asociación de la que es secretaria, la AE de Afectados por Acromegalia, desde la que invita a todos los afectados a ponerse en contacto con ellos, pues su objetivo, como asegura es "ayudar y apoyar a todos los pacientes que contacten con nosotros".
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